Diagnosi record di una malattia rara su un neonato

In tutto il mondo ci sono soltanto altri 50 casi circa di una malattia rara diagnosticata in maniera precoce dall'ospedale Di Venere di Bari, in un neonato di appena 15 giorni.

 

Al piccolo, informa l'Asl di Bari in una nota, è stata diagnosticata dopo la nascita la sindrome da deplezione del Dna mitocondriale : sono bastati quattro giorni all'equipe della Terapia intensiva neonatale del Di Venere e al laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie Metaboliche dell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari ad accertare il caso.

Grazie all'inquadramento precoce, "in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico-scientifica", il neonato ha ricevuto l'adeguata terapia per trattare il disturbo.

 

Il piccolo è nato prematuro, a 31 settimane, con peso di 1.400 grammi, dopo un parto cesareo in emergenza. Grazie alla terapia, oggi il piccolo, che ha quasi 30 giorni di vita, ha raggiunto il peso di 1790 grammi e sta "crescendo in modo progressivo e regolare".

 

A distanza di 24 ore dalla nascita il neonato, presentava un disturbo, "con importante acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi". "Le indagini strumentali e le analisi chimiche - argomenta il dottor Gabriele D'Amato, direttore Utin Di Venere - hanno escluso cause secondarie di tale disturbo".

 

Da qui la decisione della terapia intensiva neonatale del Di Venere di allertare l'Unità di Malattie metaboliche dell'ospedale Pediatrico con l'avvio urgente di un sequenziamento dell'esoma. "L' indagine - spiega il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile - completata in soli 4 giorni, ha consentito di individuare una mutazione. Il nostro caso rappresenta la diagnosi più precoce tra quelli noti in letteratura".